Santo Domingo, Julio, 2020.- La Fundación dominicana un Corazón por Fanconi realiza acciones para crear conciencia sobre la Anemia de Fanconi en República Dominicana, acción que lleva a cabo desde el año 2015.
Esta fundación está dirigida por Ana Alejandra Tabar Concha, quien junto a la Fundación Fanconi Anemia Research Fund participa activamente en la creación de conciencia a nivel nacional e internacional, organización de la que es parte del Consejo Asesor de Adultos con la enfermedad de esta fundación internacional. Tabar, quien fue diagnosticada con esta rara enfermedad desde el año 1999, participa activamente en la recolección de fondos para la investigación de la enfermedad.
Como parte de las acciones que la fundación Un Corazon por Fanconi realiza para que médicos dominicanos conozcan de este trastorno genético y puedan diagnosticar a otras personas en el país, presentó un Proyecto a la Fundación de Estados Unidos Fanconi Anemia Research Fund que permitió financiar la visita de doctoras especialistas al Congreso Internacional de Hematología 2019, que fue realizado en República Dominicana y que permitió que médicos dominicanos conozcan sobre el diagnóstico citogenético y molecular de la Anemia de Fanconi, así como el diagnóstico clínico y tratamiento en infantes y adultos.
Igualmente, la Fundación está trabajando en el desarrollo de un protocolo de diagnóstico para pacientes de Anemia de Fanconi en República Dominicana, la realización de este protocolo está encabezado por las Doctoras Maxiel Javier y Laura Tabar.
Asimismo, Un Corazon por Fanconi busca llevar a un médico dominicano a un curso avanzado de Citigenética, impartido en el Instituto Nacional de Pediatría en México, y que permitirá que este especialista pueda diagnósicar enfermedades raras, como la Anemia de Fanconi, Ataxia Telangiectasia, Síndrome de Nijmegen y otros Síndromes de inestabilidad cromosómica; además de aprender metodologías que se aplican en el diagnóstico y seguimiento de Leucemias y linfomas, así como seguimiento de fallas medulares. Este Proyecto se coordina con el apoyo de A Start for Martina, una fundación familiar encabezado por Julissa Cruz, que apoya la investigación de enfermedades raras.
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara, con una prevalencia mundial, estimada de 1 a 5 casos por millón. Es un defecto hereditario de reparación de ADN que puede llevar a insuficiencia medular, leucemia y/o tumores sólidos. La Anemia de Fanconi puede afectar todos los sistemas del organismo. Es una enfermedad crónica y compleja con muchas exigencias psicológicas.
Según las estadísticas, en el país se pueden esperar de 9 a 50 casos de pacientes con Anemia de Fanconi; sin embargo, por los costos del diagnóstico y el desconocimiento que existe de la enfermedad, se dificulta la confirmación del diagnóstico.
Sobre la Anemia de Fanconi (AF)
Es una enfermedad rara, un trastorno hereditario que puede ocasionar fallas en la médula ósea (anemia aplásica), leucemia y/o tumores sólidos, siendo los más comunes los ginecológicos y orales. Si ambos progenitores portan un defecto (mutación) en el mismo gen de AF, cada uno de los hijos tiene un 25% de posibilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres. Cuando éste es el caso, el hijo/a tendrá Fanconi.
La mayoría de los individuos afectados por la AF desarrollan insuficiencia de la médula ósea, requiere un trasplante de médula ósea. Muchos pacientes desarrollan Leucemia Mieloide Aguda (LMA) o Síndrome Mielodisplásico (SMD). Los pacientes que llegan a la vida adulta tiene altas probabilidades de desarrollar cáncer de cabeza y cuello, ginecológico y/o cáncer gastrointestinal, que ocurren a una edad mucho más temprana (a los 20, 30 y 40) comparado a la población general.
¿Qué es Fanconi Anemia Research Fund?
La Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Es una fundación que inicia en 1989, y funciona para ayudar a financiar la investigación de esta enfermedad y brindar apoyo a las familias afectadas en todo el mundo a través de referencias médicas, educación, publicaciones y reuniones familiares anuales.
En el área de la investigación, los donantes del Fondo han visto sus donaciones multiplicadas muchas veces. Cincuenta y seis universidades e instituciones han recibido apoyo del Fondo para casi 200 proyectos de investigación para estudiar la AF. Muchos de estos investigadores han seguido recibiendo importantes subvenciones para investigar la AF de National Institutes of Health y de otras agencias de gobierno y en todo el país. Las becas de fundaciones privadas nos han ayudado a avanzar en el campo científico para luchar contra la AF más rápidamente que lo que jamás se creyó posible.
Además, el Fanconi Anemia Research Fund, Inc. publica Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management (Anemia de Fanconi: Directrices para el Diagnóstico y el Manejo)y; FA Family Newsletter (Boletín de Noticias para las Familias con AF); Fanconi Anemia International Treatment and Testing Resource Guide (Guía de Recursos de Pruebas y Tratamiento Internacional para la AF) y FA Courier, publicación para alentar a las familias a contribuir materiales de investigación, como muestras de tumores, para la investigación de la AF. Estas publicaciones se envían por todo el mundo a miles de investigadores, médicos y familias.
Fuente: Fanconi.org
Para contactar la fundación pueden escribir a uncorazonporfanconi@gmail.com
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